Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
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Être en bonne santé, c'est pouvoir abuser de sa santé impunément. (Michel Tournier)


Santé

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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz



Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare. La maladie est causée par le déficit d'une enzyme, responsable de malformations.

La maladie est caractérisée par un retard mental et par la présence d'anomalies au visage, aux membres et à certains organes. La personne connait une mauvaise croissance et son espérance de vie est diminuée.

Parmi les organes pouvant être touchés, il y a le coeur, les poumons, les reins et les organes génitaux. Dans les cas graves, certaines anomalies d'organes peuvent être mortelles.

Dans les cas bénins du syndrome de Smith-Lemli-Opitz, les anomalies touchent moins les organes. Le patient présente de légères anomalies aux membres et des difficultés d'apprentissage.



 



AVERTISSEMENT : Le texte ci-haut est à titre d'information seulement. Seul un médecin peut diagnostiquer une maladie. Aucun traitement (médication ou régime) ne devrait être entrepris sans l'avis d'un professionnel de la santé.

AU QUÉBEC : Info-Santé signaler le 811 (24 heures / 7 jours)
Joindre en tout temps un professionnel de la santé pour obtenir des conseils sur un problème de santé.

EN FRANCE : Samu signaler le 15 (24 heures / 7 jours)
Joindre en tout temps un médecin pour une simple demande de conseil médical jusqu'à une demande de secours.



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